SOX家族基因的功能及其研究進展

SOX家族是一類SRY(sex determination region of Ychomosome)相關基因構成的基因家族,編碼一系列SOX(SRY-related HMG-box)家族的轉錄因子,參與胚胎發育和細胞命運(cell fate)決定的調控,所有成員的共同特點是均含有一個與SRY相關的HMG box同源的高度保守的HMG-box DNA結合域。SOX基因家族是進化過程中高度保守的一族基因,參與胚胎發育的轉錄調控,決定細胞的歸宿,對多種組織器官的發育具有重要的作用,並參與人類性別的決定。因此,SOX家族基因的研究對於揭示人類性別決定的分子機制、胚胎發育的基因調控以及多種組織、器官的發生、發育過程和調控機制,以及解釋臨床多種畸形表型的發生機制等都具有十分重要的意義。